دکتر سارنگ یونسی در گفت‌وگو با طبنا(خبرگزاری سلامت) با اشاره به علائم اصلی عقب ماندگی ذهنی، افزود: عقب ماندگی ذهنی می‌تواند در طیفی گسترده از مشکلات خفیف یادگیری تا کم توانی شدید هوشی بروز کند. اختلالات رفتاری، شامل مشکلات مربوط به توجه، رفتارهای اوتیستیک و بیش فعالی است.

وی با بیان اینکه این افراد دارای علائم جسمانی ویژه‌ای هستند، ادامه داد: ویژگی‌‏های بارز جسمی‌ در این افراد شامل صورت کشیده، پیشانی و آرواره برجسته، گوش‌های برآمده و بیضه‌های ‏بزرگ بویژه پس از بلوغ است. این اختلال در زنان می‌تواند با نارسایی اولیه تخمدان یا ‏یائسگی زودرس بروز کند.

یونسی اضافه کرد: علت نام گذاری این اختلال وجود یک ناحیه شکننده در قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزوم ‌‎ ‌‏X‏ در کاریوتایپ این بیماران است. شیوع این اختلال یک مورد در هر ۴۰۰۰ مرد و یک مورد در هر ‌‏۸۰۰۰ زن است و تقریبا یک نفر از هر ۲۶۰ زن ناقل ژن ‏FXS‏ است.‏

این دکترای حرفه‌ای علوم آزمایشگاهی تصریح کرد: سندرم ایکس شکننده یک اختلال وابسته به ایکس است که در اثر جهش در ژن ‏FMR1‌‏ (Fragile X Mental Retardation 1) واقع بر روی ‏کروموزوم ‏X‏ ایجاد می‌شود و با تقویت تکرارهای تری‌نوکلئوتیدی ‏CGG‏ در هنگام اووژنز ارتباط ‏دارد.

وی تاکید کرد: ۵۰ درصد زنان ناقل و همچنین سایر اقوام زن خانواده ممکن است دچار نارسایی ‏اولیه تخمدان، یائسگی زودرس یا اختلالات باروری شوند. همچنین در مردان حامل پیش جهش و ‏برخی از زنان ناقل علائم بالینی سندرم آتاکسی-ترمور مرتبط با ‏FXS‏ دیده می‌شود.‏

یونسی گفت: در یک خانم ناقل احتمال افزایش تکرارها و انتقال ژن بسط یافته بیماری زا به فرزندان وجود دارد ولی  ‏در زمان به ارث رسیدن کروموزوم ‏X‏  از پدر افزایش تکرارها از حالت پیش جهشی به جهش کامل  ‏اتفاق نمیفتد. بنابراین دختران مرد ناقل دچار حالت ناقلی می‌شوند و احتمال داشتن فرزندان مبتلا برای آنها ‏وجود دارد، ولی پسران وی سالم خواهند بود. درزنان ناقل، اگر تعداد تکرارها کمتر از ۷۰ باشد، ‏احتمال تبدیل شدن به جهش کامل در نسل بعد ۱۰ درصد، اگر تعدادتکرارها ۹۰-۷۰ باشد احتمال تبدیل به ‏جهش کامل ۷۵درصد و چنانچه تعداد تکرارها بیش از ۹۰ باشد، این احتمال به ۹۰ درصد می‌رسد.‏