به گزارش طبنا(خبرگزاری سلامت)از ایسنا، دکتر کیمیا کهریزی از محققان این طرح در نشست خبری امروز، دوشنبه ۱۸ دی ماه جاری اجرای پروژه ایرانوم را یکی از افتخارات کشور دانست و گفت: این پروژه با هدف کاهش وابستگی بوده است که فاز اول پروژه کشوری (ایرانوم)که شامل توالی‌یابی ژنومیک ۸ گروه نژادی ایرانی است، از طریق وب سایت ایرانوم به آدرس (www.iranome.ir) قابل استفاده برای تمامی مراکز تحقیقاتی علوم پایه، پزشکی و نیز پزشکی شخص‌محور در کشور است.

وی با تاکید بر این‌که داده‌های بانک اطلاعاتی ایرانوم در تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری‌های ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرد، خاطر نشان کرد: زمانی که ژنوم هر فرد توالی‌یابی شود، تمام تغییرات در سطح ژن مشاهده می‌شود.

کهریزی با اشاره به راه‌اندازی پایگاه داده جامع از گروه‌های نژادی مختلف در ایران، خاطر نشان کرد: در این پروژه ما با استفاده از داده‌های توالی‌یابی ژنومیک اقدام به راه‌اندازی این بانک داده کردیم و در فاز اول نواحی کدکننده نمونه‌ها با استفاده از کیت‌هایی غنی‌سازی شده و توالی‌یابی شدند.

وی با تاکید بر اینکه در این پایگاه داده‌ها قابلیت جستجو بر اساس نام ژن، رونوشت، ‌واریانت، ‌واریانت‌های چند آللی، ناحیه و نژاد وجود دارد، یادآور شد: این پایگاه به طور مستمر با داده‌های ژنومیک جدید از گروه‌های نژادی مختلف به‌روز رسانی می‌شود و برای تمام پژوهشگران کشور قابل دسترسی است.

این محقق با اشاره به اهمیت داده‌های پروژه ایرانوم، ادامه داد: اگر فردی بیمار باشد، ژن‌های عامل بیماری با این روش قابل شناسایی است، ولی اگر فردی به ظاهر سالم باشد و تحت توالی‌یابی ژنی قرار گیرد، تغییرات ژنتیکی وی شناسایی می‌شود و با اطلاع‌رسانی به وی، ۲۵ درصد از خطر ابتلای نسل بعد به بیماری‌های ژنتیکی کاهش می‌یابد.

کهریزی این دستاورد را در راستای کاهش هزینه‌های درمانی و بار عاطفی برای خانواده‌ها دانست و گفت: معضل اصلی کشور بیماری‌های نهفته‌ است که در شجره‌نامه‌های افراد هیچ نشانه‌ای از بروز این بیماری‌ها وجود ندارد.

وی اضافه کرد: ازدواج‌های فامیلی این دسته از افراد که دارای بیماری‌های نهفته ژنتیکی هستند، موجب تولد نوزادان معیوب خواهد شد که با زیر ساخت‌هایی که در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی ایجاد شده، زمینه‌ای برای شناسایی عوامل ژنتیکی بروز این بیماری‌ها فراهم شده است.