دکتر غلامرضا زمانی در گفت‌وگو با طبنا(خبرگزاری سلامت)،درباره بیماری«SMA» گفت: این بیماری یک بیماری ژنتیکی و پیشرونده است که به دلیل وجود اشکال در قسمت حرکتی نخاع رخ می‌دهد واز بیماری‌های شایع عصبی-عضلانی در کودکان است.
وی با بیان اینکه «اس‌ام‌ای»دومین بیماری شایع عصبی عضلانی است، ادامه داد: فراوانی این بیماری در جهان و در کشور ما یک در هر ده‌هزار تولد زنده بوده و میانگین نرخ ناقلین این بیماری در جهان نیز 2درصد است، همچنین تفاوت معناداری از نظر ابتلا به این بیماری میان پسر و دختر نیست، اما موارد بیشتری در پسرها گزارش شده است اما به صورت کلی تفاوت جنسی در خصوص این بیماری وجود ندارد.
این متخصص مغز و اعصاب کودکان با اشاره به اینکه این بیماری تیپ‌های مختلفی دارد که اصلی‌ترین آن تیپ 1،2،3و4 است، اظهار کرد: تیپ‌های 1،2،3 درمیان کودکان شایع‌تر است که تیپ 1 در زیر 6 ماه و غالبا زیر 3 ماه بروز می‌یابد، تیپ 2 بین 6 الی 18 ماه و تیپ3 در میان کودکان 18 ماهه تا 3 ساله نمایان می‌شود.
وی با تاکید براینکه علائم بالینی این بیماری خود را به صورت پس‌گرد تکامل حرکتی کودک نشان می‌دهد، اضافه کرد: این بیماری پیشرونده تدریجا خود را با درگیری اندام‌های فوقانی، عضلات تنفسی، نارسایی تنفسی، انحراف در ستون فقرات و بدشکل شدن اندام‌ها نمایان می‌کند.
زمانی خاطرنشان کرد: بیماران تیپ 1 غالبا به سن 1.5 سال نرسیده و به علت نارسایی تنفسی فوت می‌کنند، بیماران گروه 2 توانایی نشستن را به دست می‌آورند اما هرگز راه نمی‌روند و نهایتا با مشکلات تنفسی در دهه دوم عمر جان خود را از دست می‌دهند،اما بیماران اس‌ام‌ای نوع 3 توانایی راه رفتن را به دست آورده اما به تدریج آن را از دست می‌دهند طول عمر آنها براساس شدت بیماری متفاوت بوده و ممکن است به سنین بزرگسالی هم برسند.
وی با تاکید براینکه مشکلات تنفسی این بیماران را تهدید می‌کند، عنوان کرد: این مشکلات در نهایت باعث نارسایی تنفسی و مرگ آنها می‌شود.
این استاد دانشگاه تصریح کرد: از آنجایی که این بیماران دارای ذهن و هوش طبیعی هستند نیاز به ارائه خدمات تنفسی و پیشگیری از بدشکلی ستون فقرات و اندام‌ها و پی‌گیری درمانی درباره مسائل تنفسی، اعصاب و توانبخشی دارند.
وی با بیان اینکه تا چندی قبل هی‌چ درمان قطعی برای این بیماری وجود نداشت، افزود: با پیشرفت علم پزشکی، اخیرا داروهای ژنتیکی کشف شده که با آن می‌توان در مراحل اولیه بیماری، درمان را آغاز و از پیشرفت علائم بیماری در بیماران جلوگیری کرد.
زمانی با اشاره به هزینه بسیار بالای این داروها،گفت: تهیه این داروها از توان دولت‌ها و مردم خارج است به نحوی که هزینه درمان این بیماری در سال اول 4تا 5 میلیارد تومان در سال‌های بعدی سالانه 3 میلیارد دلار است.
جنین مبتلا مجوز سقط می‌گیرد
وی با اشاره به اینکه نزخ ناقلین این بیماری بسیار بالا بوده و از هر 35 الی 50 نفر یک نفر ناقل این بیماری است، بیان کرد: به همین دلیل غربالگری زوجین پیش از ازدواج برای شناسایی این بیماری ژنتیکی حائز اهمیت است و اگر ژن بیماری در خانواده وجود داشته باشد می‌تواند آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد را انجام داد و در صورت ابتلا جنین مجوز سقط صادرخواهد شد.
این متخصص مغز و اعصاب کودکان خاطرنشان کرد: این بیماران مستحق دریافت حمایت و برخورداری از راهکارهای حمایتی برای دسترسی به درمان‌های جدید هستند و این ترکیبات دارویی گران‌قیمت که بار مالی زیادی را به دولت‌ها و مردم تحمیل می‌کنند تا زمانی که روش‌های مناسب‌تر مانند ژن درمانی به موفقیت برسند مورد نیاز هستند.
وی تصریح کرد: بیماران نیز باید توجه داشته باشند که این داروها به همه آنها کمک نمی‌کند و صرفا برای گروه‌هایی که مراحل اولیه بیماری یا در مرحله قبل از بروز علائم اولیه هستند می‌تواند کمک‌رسان باشد.
زمانی با تاکید بر ضرورت انجام رایزنی مناسب از طرف سیستم‌های بهداشتی،انجمن‌های علمی و مذاکره با شرکت‌های تولید دارو، گفت: ضروری است با این مذاکرات راهکاری مناسب برای تدوین الگوی راهنمای تجویز دارو برای افراد واجد شرایط، همچنین کاهش اساسی قیمت دارو مشخص شود به نحوی که تهیه آن توسط کشورها و مردم عملی باشد، همچنین باید نسبت به انجام غربالگری و شناسایی افراد ناقل بیماری پیش از ازدواج به منظور کاهش تعداد این بیماران و پیشگیری از تولد آنها تاکید شود.
نظر شما