یک مشاور ژنتیک با اشاره به اهمیت غربالگری های ژنتیکی دوران بارداری، نکاتی را متذکر شد.
به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری سلامت، فاطمه حسینی‌نسب، درباره روش‌های غربالگری‌های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین (PGD) و در دوران بارداری یا پیش از تولد (PND) توضیحاتی ارائه داد و گفت: یکی از شاخص‌های اصلی سیاست‌های جمعیتی، باروری سالم و تولد فرزند سالم است.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در ادامه بیان کرد: معمولاً نخستین مواجهه ما به عنوان افراد بالغ با مفهوم غربالگری ژنتیکی، پیش از ازدواج است. همان‌طور که می‌دانید یکی از اقدامات ضروری و الزامی پیش از ازدواج انجام آزمایش ژنتیکی است. در این آزمایش که با نمونه‌گیری خون انجام می‌شود، بررسی می‌شود که آیا هر دوی زوجین ناقل ژن بتاتالاسمی هستند یا خیر. دلیل انجام این غربالگری شیوع بالای ناقلان بتاتالاسمی در جمعیت است که حدود یک بیست‌ونهم گزارش شده است.
وی افزود: نتیجه این آزمایش معمولاً در دو گروه پرخطر و کم‌خطر گزارش می‌شود. در گذشته اگر آزمایشات نشان می‌داد که زوجین در گروه پرخطر قرار دارند و خطر ابتلای فرزند به تالاسمی ماژور بالا است، اغلب به آنها توصیه می‌شد که از ازدواج با یکدیگر صرف‌نظر کنند. اما امروزه با پیشرفت‌هایی که در حوزه تکنیک‌های غربالگری ژنتیکی حاصل شده است، نتایج آزمایش به زوجین اطلاع داده می‌شود و در صورت تمایل ایشان به قبول ریسک مربوطه ازدواج و فرزندآوری، انجام مشاوره ژنتیک و تست‌های ژنتیکی تکمیلی به آنها پیشنهاد می‌شود.
حسینی نسب گفت: البته، بتاتالاسمی با توجه به شیوع بالای آن صرفاً به عنوان نمونه ذکر شد. زوجین ممکن است ناقل بسیاری انواع دیگری از بیماری‌ها یا ناهنجاری‌های ژنتیکی باشند، بدون آنکه خودشان آگاه باشند. اینجاست که نقش ما به عنوان مشاور ژنتیک و همچنین، اهمیت و ضرورت غربالگری‌های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین و حین بارداری مطرح می‌شود.
این مشاور ژنتیک درباره غربالگری ژنتیکی پیش از تولد (PND) توضیح داد: این مداخله تشخیصی در دوران بارداری انجام می‌شود. دو نوع بررسی ژنتیکی در دوران بارداری صورت می‌گیرد. نخست، تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی (CVS) که در هفته دوازدهم بارداری، تقریباً همزمان با غربالگری‌های سه ماهه نخست بارداری، انجام می‌شود. این غربالگری با بررسی نمونه پرزهای جفتی صورت می‌گیرد و نمونه برای بیماری خاصی که خطر بروز آن بر اساس بررسی‌ها و مشاوره‌های ژنتیکی پیشین مشخص شده است، بررسی می‌شود.
وی ادامه داد: در واقع انجام این بررسی مستلزم انجام آزمایشات ژنتیکی قبلی و هماهنگی با آزمایشگاه ژنتیک مولکولی برای بررسی نمونه در خصوص جهش‌های ژنتیکی مربوط یک بیماری خاص است. نتیجه این غربالگری معمولاً ظرف یک تا دو هفته مشخص می‌شود و به زوجین اعلام می‌شود که آیا فرزند سالم است یا ناقل است و یا مبتلا و حامل جهش‌های ژنتیکی مربوط به آن بیماری است و تصمیم‌گیری در خصوص ادامه بارداری یا سقط درمانی بر عهده زوجین و مراجع قانونی است.
حسینی نسب در خصوص دیگر غربالگری ژنتیکی پیش از تولد، گفت: بررسی ژنتیکی دیگری که در دوران بارداری قابل انجام است در خصوص اختلالات کروموزومی است که حدوداً در هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود. در این غربالگری از مایع دور جنین نمونه‌برداری می‌شود و به آن آمنیوسنتز گفته می‌شود. این غربالگری برای خانم‌هایی درخواست می‌شود که یا در غربالگری سه ماهه اول آنها خطر اختلالات کروموزومی در جنین گزارش شده و یا در بررسی‌های ژنتیکی و کروموزومی قبلی مشخص شده است که یکی از زوجین مبتلا به ناهنجاری کروموزومی متعادل است و خطر بروز آن در فرزند وجود دارد.
وی درباره تکنیک تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین (PGD) بیان کرد: همان‌طور که از عنوان این تکنیک نیز پیداست، کاربرد آن مربوط به پیش از شروع بارداری است. انجام این تکنیک مستلزم انجام آی وی اف و تشکیل جنین‌ها در آزمایشگاه است. وقتی جنین‌ها به روش آی وی اف در محیط آزمایشگاهی تشکیل شد، با نمونه‌برداری از جنین آنها را بررسی می‌کنیم که آیا مبتلا به بیماری یا ناهنجاری مورد نظرند یا خیر. در این مرحله جنین‌های سالم از جنین‌های غیرسالم جدا می‌شود و سپس، جنین‌های سالم به رحم خانم منتقل می‌شوند تا مراحل لانه‌گزینی و رشد را طی کنند.
حسینی نسب افزود: انجام این تکنیک نیز مستلزم انجام مشاوره ژنتیکی و بررسی‌های ژنتیکی قبلی در زوجین است و فقط به زوج‌هایی پیشنهاد می‌شود که طبق یافته‌های مشاورات و بررسی‌های پیشین، بنا به دلایلی همچون ازدواج فامیلی، ناقل بودن یکی از زوجین یا هر دوی آنها و سابقه بروز بیماری ژنتیکی در خانواده خطر بروز بیماری یا ناهنجاری کروموزومی خاصی در فرزند آنها وجود دارد. البته دقت این تکنیک صد در صد نیست و به همین دلیل، حتماً غربالگری‌های پیش از تولد هم برای زوجین انجام می‌شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در پایان یادآور شد: خوشبختانه تمام این خدمات غربالگری در مرکز ابن‌سینا به مراجعان محترم ارائه می‌شود و حتی تکنیک پی جی دی که یک تکنیک بسیار نوین و پیشرفته ژنتیکی است در این مرکز انجام می‌شود. همان‌طور که در ابتدا گفته شد، هدف ما نه فقط کمک به فرزندآوری بلکه تلاش برای تولد فرزند سالم است و سلامت جنین و نوزاد اولویت اصلی مجموعه ما در ارائه خدمات به مراجعان محترم است.
نظر شما