به گزارش طبنا (خبرگزاری سلامت)، دکتر مینو رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی در افتتاحیه هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها در ارتباط با بیماریهای عصبی عضلانی اظهار کرد: بیماریهای عصبی_ عضلانی بیماری‌هایی هستند که در دوران کودکی شایع بوده و ممکن است به صورت ژنتیکی، مادرزادی، اکتسابی پیشرونده و یا ثابت باشند.
وی افزود: بیماری دوشن شایع‌ترین و شدیدترین نوع دیستروفی عضلانی (تحلیل عضلانی) است و یک بیماری ژنتیکی به شمار می‌رود که در پسران بروز می‌کند. همچنین شیوع بیماری یک در هر 3500 تولد است.
معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی با بیان اینکه این بیماری از سن سه تا پنج سالگی بروز می‌کند و تا حدود 11 سالگی فرد کاملا وابسته به ویلچر می‌شود، گفت: این بیماری با مشاوره ژنتیک، تشخیص جهش ژنی مادر و تشخیص قبل از تولد قابل پیشگیری است.
رفیعی بیان کرد: گروه کم شایع‌تر از بیماریهای عصبی عضلانی گروه SMA است که تخریب بخشی از سلول‌های نخاع محسوب می‌شود که منجر به ضعف پیشرونده عضلانی خواهد شد و شیوع این بیماری یک در هر ده هزار تولد زنده است.
وی با بیان اینکه این بیماری سه تیپ دارد که تیپ یک آن شایع‌تر است، خاطرنشان کرد: این بیماری درصورت انجام مشاوره ژنتیک، تعیین جهش ژن و تشخیص قبل از تولد قابل پیشگیری است. البته تشخیص افراد ناقل در این بیماری سخت‌تر از دوشن است که باعث می‌شود پیشگیری از بروز آن دشوارتر باشد. همچنین این بیماری در ازدواج‌های فامیلی بیشتر بروز می‌کند.
نظر شما