به گزارش گروه بهداشت و درمان طبنا(خبرگذاری سلامت) به نقل از MEDICAL NEWS TODAY، انواع مختلفی از پیری زودرس وجود دارد، اما نوع شناخته شده‌ی آن به نام سندروم‌هاچینسون-گیلفورد (HGPS) معروف است.
علت این بیماری جهش در ژن لمین ای(LMNA) می‌باشد که مستلزم سخت شدن رگ‌ها از سنین جوانی است.
کودکانی که با این وضعیت بدنیا می‌آیند، بطور متوسط تا 14 سال زندگی می‌کنند بخاطر اینکه ممکن است بیماری آترواسکلروز(رسوب پلاک‌ها بر دیواره رگ) را در خود گسترش دهند.
در مقیاس جهانی، گمان می‌رود 134 کودک در بین 46 کشور دارای این بیماری نادر باشند. متخصصان عقیده دارند که این بیماری از بین هر جهار میلیون کودک یکی را هدف قرار می‌دهد و اینکه این جهش ژنتیکی به جنسیت و قومیت کودک ربطی ندارد.
سی سال پیش، درباره پروجریا اطلاعات خیلی کمی‌در دسترس بود اما در سال 2003 ژن پروجریا کشف شد.این یعنی در آینده امیدی هست تا برای این بیماری درمانی پیدا شود.
همانطور که اشاره شد کودکانی با این شرایط جهشی در ژن لمین ای دارند، پروتئینی که هسته ی سلول‌ها را در کنار هم نگه می‌دارد.
گمان می‌رود این پروتئین‌های معیوب هسته ی سلول را ناپایدار می‌کنند. این ناپایداری منجر به زودتر مردن سلول‌ها می‌شود که باعپ بروز علائم پیری زودرس می‌شود.
از آنجا که این یک جهش ژنتیکی نادر است، یک بیمار ممکن است این جهش را دارا باشد در حالی که دارای پیری زودرس نیست.
معمولا هیچ سابقه خانوادگی برای این بیماری دیده نشده، اما بر اساس حدس متخصصان اگر کودکی دارای این بیماری باشد، دو تا سه درصد امکان دارد که یکی از آشنایانش با این جهش ژنتیکی بدنیا بیاید. آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند مشخص کنند که آیا خانواده آنها دارای این مشکل هستند یا نه.
کودکی که با این بیماری بدنیا می‌آید سالم بنظر می‌رسد اما بین سن 10 تا 24 ماهگی، ویژگی‌های پیری زودرس نمایان می‌شود.
این نشانه‌ها عبارتند از :
رشد محدود و کوتاهی قد
کمبود چربی و ماهیچه بدن
ریزش مو از جمله مژه و ابرو
علائم اولیه پیری پوست ، مانند نازک شدن پوست
سفتی مفاصل
قابل مشاهده بودن رگ‌های بدن
سکته مغزی
صورت باریک ، چروک یا کوچک شده
بزرگ بودن سر نسبت به بدن
کوچک بودن استخوان فک
رشد آهسته و غیر طبیعی دندان
صدایی بلند و غیر عادی
داشتن دامنه محدودی در حرکت و امکان در رفتگی مفصفل ران
آترواسکلروزعمومی‌شده ( رسوب کلسترول بر دیواره‌های رگ) که منجر به بیماریهای قلبی عروقی و قلبی می‌شود
سفت و سخت تر شدن بافت همبند(بافتی که مسئول حفاظت و پشتیبانی از دیگر بافت‌ها است) صورت
آزمایش‌ها ممکن است نشانه‌هایی از مقاومت در برابر انسولین را نشان بدهند، اما سطح کلسترول و تری گلیسیرید باید عادی باشد.
پروجریا به رشد مغر کودک آسیبی نمی‌رساند و با هوش آنها در ارتباط نیست.این بیماری منجر به بالا رفتن خطر عفونت نیزدر بدن نیز نمی‌شود. و همینطور مهارت‌های حرکتی کودک را کاهش نمی‌دهد، پس کودکانی با این شرایط می‌توانند مانند دیگر کودکان بنشینند، بایستند و راه بروند. کودکان از هر ملیتی ممکن است به این بیماری دچار شوند ولی ظاهرشان شبیه به هم خواهد بود.
با پیشرفت علم و تحقیقات گشترده ای که در این زمینه انجام می‌گیرد، امیدواریم درمانی قاطع برای این بیماری کشف شود تا این کودکان نیز زندگی عادی و شادی را تجربه کنند.
مترجم : معین حبیبی
نظر شما