بیماری مغلوب و ارتباط آن با سندروم ادوارد

دکتر مسعود هوشمند متخصص بیماری های ژنتیکی و عضو هیئت علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری در گفت‌وگو با خبرنگار بهداشت و درمان خبرگزاری سلامت با اشاره به بیماری تریزومی ۱۸یا سندرم ادوارد بیان کرد: معمولا سه کپی از کروموزوم را به صورت غربالگری مشاهده می کنیم که یکی از آنها کروموزوم 18 است.

وی افزود: دو کروموزوم دیگر هم 13 و دیگری 21 است. مابقی مشکلات کروموزومی معمولا سقط می شوند و از بین می روند اما این 3 کروموزم 18،13 و 21 بیشتر زنده می مانند و باعث معلولیت های مختلفی هم می شوند.

عضو هیئت علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری اظهار کرد: این 3 کروموزم هزینه های بسیار گزافی هم برای خانواده و هم کشورهای مختلف دارند.

دکتر هوشمند با بیان اینکه در هفته های مختلف غربالگری برای این 3 کروموزوم انجام می شود، گفت: اگر کروموزوم 18، سه مورد باشد باعث بیماری سندروم ادوارد می شود و اگر کروموزوم 13، 3 مورد کپی داشته باشد هم باعث بیماری تریزومی ۱۳ یا سندرم پاتو می شود.

تشخیص بیماری های کروموزومی

وی ادامه داد: اگر کروموزوم 21 ، 3 مورد کپی باشد باعث بیماری سندروم داون یا تریزومی 21 می شود. این بیماری ها در غربالگری قابل تشخیص هستند و در حال حاضر از روی خون مادر می توان این 3 کروموزوم و همچنین کروموزوم X و Y  را به خوبی تشخیص داد.

غربالگری تشخیص 100 درصد نیست

این پزشک متخصص بیماری های ژنتیکی اضافه کرد: یعنی سلول های آزادی که مربوط به جنین هستند و در خون مادر وجود دارند را می توان با غربالگری مشخص کرد. غربالگری اگرچه تشخیص 100 درصد نیست اما با سیستمی که وجود دارد می توان از طریق خونی که از مادر گرفته می شود، بیماری را تشخیص داد. این سیستم های فعلی بسیار دقیق تر از سیستم های گذشته است که با استفاده از مارکرهای مولکولی مختلفی انجام می شد.

غربالگری

دکتر هوشمند تصریح کرد: اگرچه این روش کمی گران تر است روش های قبلی است اما بهترین کار این است که براساس سن مادر و نیاز جامعه از غربالگری های ساده انجام شود و در صورت نیاز به سراغ تست های جدیدتر برویم.

آزمایش کاریوتایپینگ

وی توضیح داد: برای ثابت کردن بیماری سندروم ادوارد بهترین راه انجام آزمایش کاریوتایپینگ (بررسی کاریوتایپ کروموزوم‌ها) است که می تواند این بیماری را به خوبی نشان دهد.

عضو هیئت علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری در پاسخ به این سوال که مشخص شده چه دلایلی باعث بروز بیماری سندروم ادوارد می شود، گفت: بعضی از بیماری ها از پدر به فرزند منتقل می شوند؛ در واقع این بیماری ها از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند.

ازدواج های فامیلی و بیماری مغلوب

دکتر هوشمند ادامه داد: ازدواج های فامیلی هم باعث بروز این بیماری می شود. اگر دو آﻟﻞ ﻣﻌﯿﻮب یا ژن معیوب با یکدیگر برخورد داشته باشند باعث ایجاد یک بیماری مغلوب مانند تالاسمی، فنیل کتونوری(پی کی یو) و یا دیگر بیماری های ژنتیکی می شوند.

وی افزود: گاهی بعضی از بیماری مغلوب روی کروموزوم ایکس وجود دارد و بیشتر پسرها به این بیماری مبتلا می شوند اما دخترها فقط ناقل آن هستند. گاهی در زمان لقاح ممکن است یک اتفاقی رخ دهد که دو کروموزوم از یک فرد به فرد دیگر داده شود و 3 کروموزوم کپی ایجاد کند.

این پزشک متخصص بیماری های ژنتیکی تاکید کرد: بعضی از افراد هم ژن بعضی از بیماری ها را دارند و وقتی که به محیطی برخورد می کنند خود را نشان می دهند، به طور مثال آسم، سرطان و دیابت هم از این نوع بیماری ها هستند که در محیط خود را نشان می دهند.

پزشکی شخصی و شناخت ژن

دکتر هوشمند گفت: همه افراد باید ژنتیک خود را به خوبی شناسایی کنند تا قبل از مبتلا شدن به این بیماری ها بتوانند یا مانع آن شوند و یا کاری کنند که دیرتر و به صورت خفیف تر به این بیماری ها مبتلا شوند. به این روش، پزشکی شخصی گفته می شود.

وی بیان کرد: پزشکی شخصی یعنی بر حسب اینکه فرد چه ژنی دارد، می تواند چه دارویی مصرف کند و این داروها تا چه اندازه روی فرد اثر می گذارد.

کاهش هزینه و کوتاه کردن درمان

عضو هیئت علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری اظهار داشت: اگر هر پزشکی بداند که بر حسب ژنتیک چه دارویی باید به بیمار داده شود علاوه بر کاهش هزینه ها، زمان درمان هم کوتاه تر می شود.

آنزیم های کبدی

دکتر هوشمند بیان کرد: اکثر آنزیم هایی که در کبد هستند می توانند دارو را متابولیسم کنند؛ می توان در این خصوص در خود ایران این نوع تست ژنتیکی را انجام داد و به بیمار و پزشک کمک کرد.

خبرنگار: مینا افسریان