به گزارش گروه بهداشت و درمان خبرگزاری سلامت به نقل از روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی ، دکتر فرزانه فربخش ضمن بیان این موضوع به تشریح تاریخچه اجرای این طرح در کشور پرداخت.
به گفته وی اجرای طرح پیشگیری و کنترل بیماری های متابولیک ارثی نوزادان در کشور از سال ۹۵ به صورت پایلوت در دانشگاه علوم پزشکی مازندران آغاز شد .
رییس گروه پیشگیری و کنترل بیماری های غیر واگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی بهشتی افزود: دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی به عنوان دومین مجری طرح مذکور را از ۱۴ بهمن ماه سال ۹۶ در شهرستان ورامین شروع کرد و از مهر ماه ۹۷ به تمام مراکز و شبکه های بهداشت تابعه دانشگاه گسترش یافت.
دکتر فربخش هدف از طراحی این برنامه را شناسایی، تشخیص و درمان زودرس نوزادان مبتلا به ۵۳ بیماری متابولیک ارثی برشمرد و تاکید کرد: هدف غایی این طرح پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری به ویژه در خانواده های دارای فرزند مبتلا و یا خویشاوندان در معرض خطر آنان است که از طریق مداخلاتی نظیر مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات ژنتیک قبل و حین بارداری صورت می گیرد.
وی با بیان این که بيماري هاي متابوليک ارثی عمدتا ناشی از نقص ژنتيکي در توليد يا عملکرد يکي از پروتئين ها در بدن است افزود: متاسفانه نوزادان مبتلا در بدو تولد فاقد هر گونه علایم بالینی بوده و کاملا سالم به نظر می رسند.
دکتر فربخش در ادامه گفت: پس از مدتی، از چند روز تا چندین هفته، به دلیل تجمع ترکیبات سمی در بافت های مختلف بدن، علایم بیماری در نوزاد مبتلا ظاهر می شود که اکثرا غیراختصاصی و شامل خواب آلودگی، بی اشتهایی، استفراغ و تشنج است که در نهایت منجر به عقب ماندگی ذهنی و حتی مرگ نوزاد می شود.
وی تشخیص بیماری های متابولیکی را بسیار مشکل ذکر کرد زیرا علایم آنها غیراختصاصی است و در سایر بیماری ها نیز مشاهده می‌شود.
به گفته وی نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک معمولاً در بدو تولد نرمال هستند اما معمولاً در اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است علایم بیماری ظاهر می‌شود. متاسفانه این بیماری ها در نهایت می تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاری های روانی شدید و حتی مرگ نوزاد شود.
دکتر فربخش غربالگری نوزادان را بهترین راه پیشگیری از عوارض بیماری های متابولیک برشمرد و بر لزوم انجام تست های غربالگری در روزهای ابتدایی تولد به ویژه در نوزادان با سابقه خانوادگی بیماری یا ازدواج های فامیلی تاکید کرد.
وی با اشاره به نحوه انجام تست غربالگری بیماری های متابولیک ارثی نوزادان گفت: در مراکز غربالگری از نوزادان سه تا پنج روزه نمونه گیری می شود . سه تا پنج قطره خون از کف پای نوزاد بر روی کاغذهای مخصوصی قرار می گیرد و نمونه ها به آزمایشگاه های متابولیک ارثی ارسال می شوند.
به گفته دکتر فربخش در صورت اعلام نتیجه غیر طبیعی، نوزاد برای معاینات بالینی و آزمایشات بیشتر به بیمارستان های منتخب ارجاع می شود. در صورت تایید بیماری علاوه بر مراقبت و پیگیری وضعیت نوزاد برای دریافت درمان های لازم، والدین و سایر خویشاوندان در معرض خطر وی نیز توسط تیم مشاوره ژنتیک در مراکز خدمات جامع سلامت تحت مشاوره و مراقبت قرار می گیرند.
رییس گروه پیشگیری و کنترل بیماری های غیر واگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی از غربالگری بیش از ۷۰۰۰۰ نوزاد از نظر بیماری های متابولیک ارثی از ابتدای برنامه تاکنون خبر داد.
وی خاطرنشان کرد: از این تعداد بیش از ۷۵۰ نوزاد برای بررسی بیشتر به بیمارستان ارجاع شدند که ۵۵ مورد آنان با تشخیص قطعی بیماری متابولیک تحت درمان و مراقبت قرار گرفتند.
دکتر فرزانه فربخش در خاتمه سخنان خود اظهار امیدواری کرد که با تداوم اجرای این طرح غربالگری و برنامه های مشابه شاهد کاهش روزافزون بروز بیماری های ارثی و ژنتیکی و افزایش جمعیت سالم و پویا در کشور باشیم .