به گزارش گروه بهداشت و درمان خبرگزاری سلامت به نقل از روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، دکتر شاداب صالح پور عضو کمیته مشورتی بیماری های نادر وزارت بهداشت ضمن گرامیداشت روز ملی بیماری های نادر گفت: بیماری هایی که  دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت های انسانی هستند بیماری های نادر گفته می شوند.

این فوق تخصص بیماری های غدد و متابولیسم کودکان خاطرنشان کرد: میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و ازپنج تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است.

 به گفته وی عارضه ای در آمریکا نادر به شمار می رود که کمتر از ۲۰۰ هزار نفر مبتلا به آن  وجود داشته باشد. در اروپا  یک درهر۲۰۰۰ نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر ۵۰۰۰ نفر جمعیت در نظر گرفته می شود.

 این متخصص ژنتیک بالینی یادآور شد: درایران  به دلیل عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده، بنیاد بیماری های نادر در حال حاضر فراوانی یک مورد در هر ۱۰ هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می گیرد.

مشاور وزیر در امور بیماری های نادر با اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران گفت: براساس برخی منابع حدود ۸۰۰۰  تیپ مختلف از بیماری های نادر واختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد. در بنیاد بیماری های نادر ایران تاکنون ۳۶۱  نوع  بیماری مختلف به ثبت رسیده که به مرور موارد جدیدی نیز به آن  اضافه می شود.

به گفته دکتر صالح پور از شایعترین بیماری های نادر در ایران می توان به نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال) ، موکوپلی ساکاریدوز، اسکلرودرمی اشاره کرد.

 این دانشیار دانشگاه با اشاره به علل و عوامل موثر در بروز بیماری های نادر گفت: علل مختلفی برای بیماری های نادر وجود دارد، اما  ۸۰ درصد این بیماری ها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژن ها یا کروموزوم ها اتفاق می افتند.

به گفته وی این تغییرات ژنتیکی می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی  و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد .

فوق تخصص  بیماری های غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به ناشناخته بودن علت بروز بسیاری از بیماری های نادر خاطرنشان کرد: بسیاری از بیماری های نادر نظیر بیماری های نادر عفونی، سرطان های نادر و برخی بیماری های نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز علل بسیاری از آنها ناشناخته است .

این متخصص ژنتیک بالینی با تاکید بر اهمیت پیشگیری از بروز بیماری های نادر گفت: غربالگری، آزمایشات ژنتیک، مشاوره  های قبل از ازدواج، عدم مصرف داروهای  تراتوژن  در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم مواجهه با آلاینده‌ها تا حدودی می تواند از  بروز این  بیماری‌ها  پیشگیری کند.

 وی با اشاره به این که کمتراز پنج درصد بیماری های نادر درمان تایید شده دارند خاطرنشان کرد: در مابقی بیماریهای مذکور درمانها  صرفا نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد. بنابراین مهمترین مسئله در مواجهه با بیماری های نادر؛ پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.

مشاور وزیر بهداشت در امور بیماری های نادربا اشاره به طراحی بسته های حمایتی برای این بیماران یادآور شد که پس از تصویب و اجرایی شدن؛ خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی، قلبی  و غیره به صورت رایگان در اختیار این بیماران قرار می گیرد.

وی پوشش کامل بیمه ای، دریافت رایگان آنزیم های خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطان های نادر را از جمله حمایت های درنظر گرفته شده برای این بیماران عنوان کرد.

 به گفته دکتر صالح پور مبتلایان به بیماری های نادر برای بهره مندی از خدمات حمایتی باید ضمن ثبت نام در سایت  www.radoir.org/sabna، مدارک بیماری و معرفینامه پزشک معالج خود را به صورت حضوری به بنیاد بیماری های نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیون های تخصصی مورد بررسی قرار گیرد و درخصوص خدمات حمایتی تصمیم گیری شود.