دکتر مسعود هوشمند متخصص بیماری های ژنتیکی و عضو هیئت علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری در گفت‌وگو با خبرنگار بهداشت و درمان خبرگزاری سلامت با اشاره به بیماری اختلال ارثی لختگی خون بیان کرد: بعضی از بیماری ها در کودکی باعث لخته شدن خون و یا تخریب دیواه های لگی می شوند که البته این نوع بیماری ها بسیار نادر هستند.

وی افزود: ما بیماری های ژنتیکی زیادی داریم مانند بیماری گالاکتوزمی و بیماری متابولیک؛ که بیشتر این بیماری های به دلیل ازدواج های فامیلی به وجود می آیند.

بیماری ارثی پی کیو

عضو هیئت علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری گفت: بیماری های ارثی پی کیو، گالاکتوزمی و یا دیگر بیماری های ارثی به راحتی در غربالگری کودکان مشاهده می شوند. غربالگری به این منظور انجام می شود که اگر جنین مشکلی داشته باشد سریع بتوانیم آن را تشخیص دهیم.

دکتر هوشمند ادامه داد: با غربالگری می توانیم با عوض کردن نوع غذای بچه آن را درمان کنیم. در واقع می توانیم راه درمان و خوب شدن کودک پیدا کنیم.

درمان 48 نوع بیماری با غربالگری

وی اضافه کرد: هم اکنون در بسیاری از کشورهای دنیا با غربالگری تا 48 نوع بیماری را درمان می کنند. در کشور ما نیز برای بیماری پی کیو و دو نوع بیماری دیگر غربالگری وجود دارد که البته هنوز به اجبار نرسیده است.

غربالگری تنها راه درمان بیماری های ژنتیکی

این پزشک متخصص بیماری های ژنتیکی تاکید کرد: یکی از راه هایی که می توانیم مانع از بیماری شویم و اجازه ندهیم که نوزاد با بیماری متولد شود، غربالگری است. البته غربالگری هزینه بالایی دارد.

دکتر هوشمند توضیح داد: اگر یک فردی کودک مبتلا به پی کیو داشته باشد و در روستا هم زندگی کند اگر بخواهد یک شیر فنیل آلانین تهیه کند، آنقدر هزینه زیادی دارد که بیخیال خریدن آن می شود.

وی اظهار کرد: بهترین اقدام برای جلوگیری از انواع بیماری ها، تشخیص قبل از تولد است که با غربالگری می توانیم مانع از به دنیا آمدن بچه هایی شویم که مشکلات ژنتیکی دارند.

خبرنگار: مینا افسریان