تاریخ انتشار: ۱۰ مهر ۱۳۹۷ - ۱۱:۰۰
به گزارش طبنا(خبرگزاری سلامت)، رضا شروینبدو اظهار کرد: بیماری SMA به دلیل نقص و جهش در ژن SMN۱ ایجاد میشود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامیسلولهای جانداران جهت زنده ماندن نورونهای حرکتی ضروری است. وی افزود: میزان اندک این پروتئین در سلولها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلولهای عصبی شاخ قدامینخاع میشود و آتروفی عضلات و اختلالات حرکتی را در پی دارد. شروینبدو ادامه داد: این بیماری چهار نوع است، نوع صفر که منجر به مرگ در دوران جنینی میشود. تیپ یک که شایعترین و بدترین نوع بیماری است که علائم از یک تا دو ماهگی کودک مشخص شده و به دلیل مشکلات حرکتی و تنفسی منجر به عفونتهای دستگاه تنفسی در حدود یک تا دو سالگی فوت میکنند. این فوق تخصص بیماریهای مغز و اعصاب کودکان، افزود: تیپ دوی بیماری خفیفتر است که منجر به مشکلات شدید اسکلتی عضلانی میشود. همچون اسکولیوزیس، و مبتلایان حداکثر یک یا دو دهه عمر خواهند کرد. تیپ سه خفیفترین و نادرترین نوع بیماری است که بیمار فقط دچار اختلال در راه رفتن میشود. وی گفت: جدیدا داروی اسپینرازا به عنوان درمان این بیماران مطرح شده است، در حالی که در آمریکا نیز به دلیل گران بودن دارو و عدم هزینه اثربخشی، تحت پوشش بیمه نیست. نه تنها در امریکا در بسیاری از کشورهای دیگر نیز مصرف این دارو بسیار محدود است. شروینبدو تاکید کرد: اثربخشی طولانی مدت این دارو هنوز به طور قطع مشخص نیست. این دارو، درمانی نیست و صرفا نگهدارنده و تثبیت کننده شرایط است و تا حدودی از پیشرفت بیماری جلوگیری میکند. وی ادامه داد: از هر ۲۰ نفر یک نفر ناقل سالم این بیماری است که در صورت ازدواج دو نفر ناقل فرزند به این بیماری مبتلا خواهد شد، انجام مشاورههای قبل از ازدواج به کاهش میزان بروز این بیماری کمک خواهد کرد که امیدواریم سازمانهای بیمهگر این آزمایش را پوشش دهند.(مهر)