دکتر مسعود هوشمند در گفتوگو با طبنا(خبرگزاری سلامت)، درباره اینکه سندرومداون به عنوان شایعترین اختلال کروموزومی ناشی از حضور تمام یا بخشی از ماده ژنتیکی اضافی در کروموزوم 21 به وجود میآید، اظهار کرد: در زمان تقسیم سلولی کرومزوم 21 جدا نمیشود و یا جنین از یکی از والدین کروموزم اضافهتر دریافت می کند.
وی با اشاره به اینکه با افزایش سن مادر احتمال به دنیاآوردن کودک مبتلا به سندرمداون نیز افزایش مییابد، مطرح کرد: در حال حاضر به علت مشکلات اقتصادی، تاخیر در ازدواج و به تبع آن بارداری در سنین بالا سبب شده تا در مادران بالای 30 سال احتمال بهدنیاآوردن کودک مبتلا به سندرومداون افزایش یابد.
عضو هیئت علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری خاطرنشان کرد: با تحت مراقبت قرار گرفتن مادران پیش از بارداری و مراجعه به پزشک متخصص جهت تجویز قرصهای اسیدفولیک میتوان تا حدودی از تولد جنین مبتلا به سندرومداون پیشگیری کرد.
هوشمند تاکید کرد: غربالگری سه ماهه اول بارداری به ویژه درهفته 12 تا 14 کمک بسیاری برای تشخیص جنین مبتلا به سندرمداون میکند این نوع غربالگری تحت عنوان سهگانه یا چهارگانه با قدرت تشخیص 65 تا 85 درصد از کارایی لازم جهت تشخیص برخودار است و پزشکان با سونوگرافی و مشاهده تیغه بینی و پشت گردن جنین به احتمال ابتلا به اختلال سندرومداون پیمیبرند.
وی ادامه داد: در صورتی که پزشکان با غربالگری اولیه نشانههای از احتمال بروز سندرمدوان را مشاهده کردند به مادر باردار توصیه میشود که نمونه مایع آمنیوتیک آن بررسی شود که قیمت آن حدود 600 الی 700 هزار تومان است اما در مراکز مختلف متفاوت است، همچنین با بررسی خون مادر نیز میتوان به وجود این اختلال پیبرد که متاسفانه در ایران انجام نمیشود.
این متخصص بیماریهای ژنتیک در خصوص علت بروز سندرمداون گفت: در صورتی که نوعی بینظمی در مراحل تقسیم سلولی "کروموزوم شماره21" ایجاد شود، اختلال سندرم داون بروز میکند و با افزایش سن مادر احتمال این بیماری نیز بیشتر میشود.
هوشمند با بیان اینکه هر فردی 5 ژن معیوب دارد، عنوان کرد: این مسئله سبب شده تا این ژنهای معیوب در ازدواجهای فامیلی که زن و شوهر یک جد مشترک دارند بیشتر مشاهده شود بنابراین در این زنان در صورت تمایل 367 بیماری مغلوب و وابسته به کروموزم x بررسی میشود تا پزشکان متوجه شوند که نقصی در دوران بارداری آنها به وجود میآید یا خیر و در صورت احتمال بروز آن پیشگیریهای لازم را انجام دهند.
نظر شما