دکتر سارنگ یونسی در گفت‌وگو با طبنا(خبرگزاری سلامت) با اشاره به علائم اصلی عقب ماندگی ذهنی، افزود: عقب ماندگی ذهنی می‌تواند در طیفی گسترده از مشکلات خفیف یادگیری تا کم توانی شدید هوشی بروز کند. اختلالات رفتاری، شامل مشکلات مربوط به توجه، رفتارهای اوتیستیک و بیش فعالی است.
وی با بیان اینکه این افراد دارای علائم جسمانی ویژه‌ای هستند، ادامه داد: ویژگیهای بارز جسمی در این افراد شامل صورت کشیده، پیشانی و آرواره برجسته، گوش‌های برآمده و بیضه‌های بزرگ بویژه پس از بلوغ است. این اختلال در زنان می‌تواند با نارسایی اولیه تخمدان یا یائسگی زودرس بروز کند.
یونسی اضافه کرد: علت نام گذاری این اختلال وجود یک ناحیه شکننده در قسمت انتهایی بازوی بلند کروموزوم X در کاریوتایپ این بیماران است. شیوع این اختلال یک مورد در هر 4000 مرد و یک مورد در هر 8000 زن است و تقریبا یک نفر از هر 260 زن ناقل ژن FXS است.
این دکترای حرفه‌ای علوم آزمایشگاهی تصریح کرد: سندرم ایکس شکننده یک اختلال وابسته به ایکس است که در اثر جهش در ژن FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) واقع بر روی کروموزوم X ایجاد می‌شود و با تقویت تکرارهای تری‌نوکلئوتیدی CGG در هنگام اووژنز ارتباط دارد.
وی تاکید کرد: 50 درصد زنان ناقل و همچنین سایر اقوام زن خانواده ممکن است دچار نارسایی اولیه تخمدان، یائسگی زودرس یا اختلالات باروری شوند. همچنین در مردان حامل پیش جهش و برخی از زنان ناقل علائم بالینی سندرم آتاکسی-ترمور مرتبط با FXS دیده می‌شود.
یونسی گفت: در یک خانم ناقل احتمال افزایش تکرارها و انتقال ژن بسط یافته بیماری زا به فرزندان وجود دارد ولی در زمان به ارث رسیدن کروموزوم X از پدر افزایش تکرارها از حالت پیش جهشی به جهش کامل اتفاق نمیفتد. بنابراین دختران مرد ناقل دچار حالت ناقلی می‌شوند و احتمال داشتن فرزندان مبتلا برای آنها وجود دارد، ولی پسران وی سالم خواهند بود. درزنان ناقل، اگر تعداد تکرارها کمتر از 70 باشد، احتمال تبدیل شدن به جهش کامل در نسل بعد 10 درصد، اگر تعدادتکرارها 90-70 باشد احتمال تبدیل به جهش کامل 75درصد و چنانچه تعداد تکرارها بیش از 90 باشد، این احتمال به 90 درصد می‌رسد.
نظر شما