به گزارش طبنا(خبرگزاری سلامت )، محسن رستگار با اشاره به اینکه PKU یکی از شایع‌ترین بیماری‌های متابولیک ارثی است، خاطرنشان کرد: تاکنون تعداد ۲۶۰ بیمار مبتلا به PKU در استان فارس شناسایی شده است.میزان بروز این بیماری در فارس، حدود یک به ازای هر ۶۵۰۰ نفر است.
او خاطرنشان کرد: به محض شناسایی نخستین بیمار مبتلا به PKU در یک خانواده، ناقلان دیگر در خانواده بررسی شده و با انجام آزمایش‌های ژنتیک تشخیصی قبل از تولد، از بروز مجدد آن پیشگیری می‌شود.
رستگار با بیان اینکه اگر تشخیص این بیماری زود انجام نشده و درمان و مراقبت به‌موقع شروع نشود، هر چهارماه بهره هوشی نوزاد افت خواهد کرد، افزود: بعد از اجرای برنامه غربالگری نوزادان از سال ۱۳۸۴ ، تمام بیماران شناسایی شدند و بسته خدمتی لازم به آنها ارائه شد و اکنون وضعیت این بیماران مطلوب است.
به گفته این متخصص ژنتیک مهم‌ترین درمان بیماران مبتلا به PKU مراقبت‌های دقیق تغذیه‌ای و روانشناسی است و متخصصان با نگهداشتن سطح «فنیل‌آلانین» کمتر از ۶ میلیگرم در "دسی لیتر" در این بیماران، از آسیب‌های مغزی جلوگیری می‌کنند.
نظر شما