به گزارش طبنا (خبرگزاری سلامت)، دکتر شهلا فرشیدی، متخصص کودکان فوق تخصص بیماری‌های متابولیک کودکان و دبیر علمی هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها گفت: به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر هزار و 500 تا 2 هزار نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به دلیل عدم تشخیص به‌موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رو می‌شوند.
وی افزود: ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.
وی تصریح کرد: تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است زیرا به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 4/5 واحد کاهش می‌یابد. به طوری که اگر در یک سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش می‌یابد و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.
فرشیدی عنوان کرد: با توجه به اینکه بیماری‌های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمند مشاوره ژنتیک هستند شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.
وی در خصوص ازدواج‌های فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی، و ..... خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می‌توانند خانواده را راهنمایی کنند.
دبیر علمی هفتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک در ادامه بیان کرد: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری‌ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین و سپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می‌شود.
وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علاءم حاد یا مزمن نشان می‌دهند. پس حتی در موارد اختلال کبد ، چشم ، قلب، ...در سنین بالاتر نیز باید این بیماری‌ها را در نظر گرفت .
گفتنی است هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها هفتم و هشتم آذرماه سال‌جاری در سالن ابوریحان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با حضور اساتید و صاحبنظران برجسته برگزاری می‌شود.
نظر شما