دکتر فروزنده محجوبی درگفت‌ و گو با طبنا (خبرگزاری سلامت)، درباره بیماری بیماری فنیل کتون اوری (پی‌کی‌یو) با بیان اینکه پروتئین‌ها از اسیدآمینه‌های مختلفی تشکیل شده‌اند که یکی از این اسیدآمینه‌ها فنیل آلانین است، گفت: اگر میزان این اسید آمینه در بدن بالا رود آسیب‌زاست و اگر به‌موقع بیماری آنها  به موقع تشخیص و مداوا نشود با افزایش سطح فنیل آلانین در بدن، این افراد دچار آسیب‌ ‌های جسمی مختلف به‌ویژه در ناحیه مغز می‌شوند.

وی ادامه داد: این بیماری جز بیماری‌های مربوط به متابولیسم آنزیمی محسوب شده و وراثت آن غیرجنسی مغلوب است یعنی بر کروموزوم‌های جنسی تاثیر نداشته و دختر و پسر می‌توانند به این بیماری مبتلا شوند.

مدیرعامل بنیاد ژنتیک تهران خاطر نشان کرد: مفهوم وراثتی مغلوب این است که پدر و مادر سالم بوده و ناقل ژن معیوب هستند، یعنی هر فردی دو کپی از ژن مربوطه را دارد و اگر یکی از این کپی‌ها دچار مشکل باشد کپی دیگر کار خود  را انجام می‌دهد، والدینی که ناقل این بیماری هستند یک کپی از ژن مربوطه آنها معیوب است و کپی دیگر سالم و آنها کپی‌های معیوب را به فرزند خود منتقل کرده و در نتیجه کودک هیچ کپی سالمی ندارد و به این بیماری مبتلا می‌شود.

ازدواج فامیلی مهم‌ترین عامل ابتدا به بیماری پی‌کی‌یو

وی با اشاره به اینکه این کودکان در ابتدای تولد هیچ علائمی از این بیماری را ندارند، اظهارکرد: راه تشخیص بیماری خیلی ساده است به این معنی که روی خونی که از کف پای کودک گرفته می‌شود آزمایش بیوشیمی انجام داده و اگر به ‌بیماری پی‌‌کی‌یو مشکوک شوند آزمایش‌های مخصوص را انجام می‌دهند، اگر آزمایش‌ها این بیماری را تایید کنند کودک باید از شیرهایی که سطح اسید آمینه فنیل آلانین آن بسیار پایین است استفاده کنند، کودکی که تغذیه آن کنترل شده ومیزان فنیل آلانین در بدن وی پایین باشد می‌تواند رشد طبیعی و زندگی طبیعی داشته باشد.

دانشیار پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک با بیان اینکه معمولا به این افراد توصیه می‌شود که در طول عمر خود از مصرف مواد غذایی که سطح فنیل آلانین آن پایین باشد استفاده کنند،‌ عنوان کرد:زنانی که مبتلا به پی‌کی‌یو بوده، رشد طبیعی داشته و به سنین بزرگسالی‌رسیده‌اند باید در دوران بارداری سطح این اسیدآمینه در بدنشان کنترل شود زیرا بالا بودن فنیل آلانین در بدن او می‌تواند بر جنینش تاثیر بگذارد.

وی با تاکید براینکه با کنترل غذایی و بدون ورود دارو می‌توان جلوی عوارض این بیماری ژنتیک را گرفت تصریح کرد: قرار نیست میزان فنیل آلانین در بدن این افراد به صفر برسد زیرا برای بدن لازم است اما باید میزان آن کاهش پیدا کند که معمولا در دوره شیرخوارگی به کودک شیرخاصی می‌دهند که میزان فنیل آلانین آن بسیار پایین است، از سن رشد به بعد نیز این افراد وارد سیستم تغذیه‌ای خاصی می‌شوند مثلا مطلقا نباید فست فود یا سفیده تخم مرغ بخورند ، درحال حاضر نیز می‌گویند این افراد در طول دوره عمر خود  از مصرف مواد غذایی که میزان فنیل آلانین آن بالاست خودداری کنند.

محجوبی با اشاره به اینکه این بیماری جزء بیماری‌هایی است که  آمار بالایی دارد و غالبا این بیماری‌ها در ازدواج‌های فامیلی بسیار دیده می‌شود، عنوان کرد: با توجه به اینکه در ایران ازدواج‌های فامیلی داریم لذا میزان این بیماری در کشور زیاد است اما آمار دقیقی از مبتلایان نداریم.

وی یادآور شد: در جهان از هر ۱۰ تا ۱۵ هزار نفر یک‌نفر به بیماری پی‌کی یو مبتلاست در ترکیه نیز آمار مبتلایان بسیار زیاد است یعنی از هر ۳ هزار نفر یک نفر مبتلا به این بیماری‌ است اما در کشور تا به حال آماری در خصوص این بیماری ندیده‌ام.اما به دلیل ازدواج‌های فاملی رقم آن بسیار بالاتر می‌رود.

مدیرعامل بنیاد ژنتیک تهران  با بیان اینکه در ایران بیشتر به سمت پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به این بیماری حرکت کرده‌اند، توضیح داد: وقتی در یک خانواده یک مورد مبتلا پیدا می‌شود بلافاصله خانواده را مورد بررسی قرار می‌دهند تا ببیند که عامل ابتلا به بیماری چه بوده است وقتی عامل مشخص شد باقی افراد خانواده را نیز مورد بررسی قرار داده و افراد ناقل را پیدا کرده و اطلاع می‌دهند که با افراد ناقل ازدواج نکنند. همچنین اگر دو ناقل با هم ازدواج کرده و بچه‌دار شده و به مراکز ژنتیک مراجعه کنند روی جنین آنها آزمایش انجام می‌دهند، در صورتی که جنین مبتلا باشد اجازه سقط داده می‌شود، بنابراین با سقط درمانی از به دنیا آمدن این کودکان جلوگیری می‌کنیم .

وی تصریح کرد:سیستم حمایتی ما از بیماران نادر بسیار ضعیف است، به‌عنوان مثال هزینه این نوع شیر بالا بوده و خانواده‌ها را تحت فشار قرار می‌دهد  از سوی دیگر همه مبتلایان در شهرهای بزرگ زندگی نمی‌کنند و بسیاری از آنها ساکن مناطق محروم و کم‌برخوردار بوده و دسترسی آنها به شیر مخصوص بسیار سخت است.