دکتر سارا سامانیان دکترای ژنتیک پزشکی در گفت‌وگو با طبنا(خبرگزاری سلامت)، افزود: معمولا بیماری‌هایی اتوزومال مغلوب بر اثر ازدواج‌های فامیلی یا ازدواج‌های قومی، قبیله‌ای بروز می‌کنند، به عنوان مثال بیماری سیستیک فیبروسیس در اروپایی‌های شایع تر است.
وی با اشاره به اینکه مبتلایان به این بیماری از نظر ذهنی مشکلی نداشته و تنها مشکل آنها جسمی است، اظهار کرد: بیماری سیستیک فیبروسیس بخش‌هایی از بدن شامل ریه، پانکراس، کبد، کلیه‌ها و روده فرد مبتلا را درگیر کرده و معمولا عمر این بیماران کوتاه است .
این دکترای ژنتیک پزشکی با اشاره به اینکه این بیماران در بدو تولد رشد خوب و وزن‌گیری مناسبی ندارند، بیان کرد: همچنین برخی از جهش‌های عامل این بیماری باعث ناباروری در مردان می‌شود، معمولا مبتلایان به این بیماری دچار اختلالات ریه همچون سختی تنفس و عفونت مکرر ریه می‌شوند.
سامانیان افزود:معمولا تست عرق در تشخیص این بیماری بسیار کمک‌کننده است به بیان دیگر تعریق این افراد حالت نرمال نداشته و برخی یون‌ها مانند نمک در آن زیاد است، همچنین جهش این بیماری باعث می‌شود نوعی کانال خاص در قشای سلول‌ها تشکیل نشود، از سوی دیگر ترشح ریه، لوزالمعده و کبد در این افراد غلیظ‌‌‌‌‌‌‌‌تر از افراد عادی است این ترشحات باعث حالت انسدادی در این اعضا می‌شود یعنی باعث می‌شود ترشحات در ریه و کبد جمع شود وتجمع ترشحات در دستگاه گوارش آنها باعث دشواری جذب و تغذیه غذا می‌شود.
این متخصص ژنتیک پزشکی خاطرنشان کرد: در خانواده‌های که سابقه این بیماری در اقوام نزدیک وجود دارد و همچنین خانواده‌هایی که یک فرزند آنها به این بیماری مبتلاست در هربارداری 25 درصد احتمال خطر تکرار بیماری وجود دارد.
وی با تاکید براینکه سیستیک فیبروسیس جز بیماری‌هایی است که درمان قطعی ندارد، عنوان کرد: درمان این بیماری بیشتر حالت علامت درمانی دارد، به عنوان مثال کمک می‌کنند که عفونت‌های تنفسی بیمار بهبود یابد.
به گفته سامانیان دراین بیماری پیشگیری مهم‌تر از درمان بوده و باید از تولد بچه‌هایی با این بیماری پیگشیری شود.
وی با بیان اینکه اگر زوجی در خانواده سابقه این بیماری را دارند باید پیش از بارداری مورد مشاوره و آزمایش ژنتیک قرار بگیرند، تصریح کرد: اگر آزمایش نشان دهد که تنها یکی از زوجین ناقل بیماری است خطر ابتلا به بیماری برای فرزند آنها صفر است، اما اگر زوجی هایی که در خانواده سابقه این بیماری را دارند بدون آزمایش ژنتیک اقدام به بارداری کنند آن‌وقت جنین را مورد آزمایش قرار می‌دهیم و در صورت ابتلا جنین به این بیماری پزشکی قانونی مجوز سقط شرعی و قانونی را تا هفته19 باردرای صادر می‌کند.
این متخصص ژنتیک پزشکی به خانواده‌ها توصیه کرد، چنانچه در خانواده زوجین سابقه این بیماری وجود دارد حتما پیش از بارداری آزمایش و مشاوره ژنتیک انجام دهند.
نظر شما