جزئیات رونمایی از اولین ژنوم مرجع ایرانیان/ تشخیص زودهنگام و درمان موثرتر بیماری‌ها با استفاده از «ژمیران»

به گزارش طبنا(خبرگزاری سلامت)، فریدون عزیزی در رونمایی از اولین نسخه ژنوم مرجع ایرانیان (ژمیران) در پاسخ به اینکه منظور از ژنوم مرجع ایرانیان چیست؟ عنوان کرد: طی چند دهه اخیر، بشر همواره در پی آشکارسازی ارتباط و یا دخالت تغییرات در توالی‌های کد کننده ژن‌های فرد در ابتلا به یک بیماری بوده و برای این منظور دست به تعیین تغییرات ژنتیکی فرد مورد بررسی در ارتباط با بیماری زده است. این در حالیست که تعداد بسیار زیادی تغییرات در توالی ژن‌های هر فرد وجود دارد که بسیاری از آنها به تغییر عملکرد ژن‌ها منجر نمی‌شوند و غالبا از فراوانی قابل توجهی در جمعیتی که فرد از آن برخوردارند. بنابراین تشخیص اینکه یک تغییر ژنتیک در بین افراد جمعیت شایع و بی‌ضرر بوده و یا به نقص عملکرد ژن و ایجاد بیماری مذکور در ارتباط هستند نیاز به یک مرجع برای مقایسه دارد که بهترین مرجع طبیعتا توالی ژنومی است که از افراد همان جمعیت تهیه شده باشد چرا که تغییرات ژنتیکی جمعیت‌های متفاوت به میزان قابل توجهی از یکدیگر متفاوت است. تا کنون توالی ژنتیکی ایرانیان، در موارد نیاز، با توالی استاندارد مربوط به جمعیت غیر ایرانی مقایسه شده است. وی بیان داشت: تفاوت ذخیره ژنتیکی جمعیت ایرانی با سایر جمعیت‌ها هم به سبب تنوع قومیتی و تبادل ژنتیکی که در طول تاریخ در اثر تغییرات وسیع جمعیتی رخ داده و هم به سبب کثرت ازدواج‌های خویشاوندی، قابل پیش‌بینی بود و اکنون با نتایج بررسی مطالعه ژنتیکی گسترده پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم مورد تایید قرار گرفته است. عزیزی با اشاره به اینکه بررسی و تعیین توالی ژنوم مرجع مختص جمعیت کشور ضروری بود، گفت: در این راستا با تعیین توالی کل ژنوم 1191 نفر و تعیین توالی تراشه‌ایی بیش از 14000 نفر با معیارهای علمی مختص به این نوع مطالعات، موفق به تعیین توالی ژنتیکی مرجع جمعیت ایران شدیم. رئیس پژوهشکده غدد درون‌ریز و متابولیسم در پاسخ به اینکه در تعیین ژنوم مرجع ایرانیان از کدام مطالعات استفاده شده است؟ افزود: منبع اصلی داده‌های مورد استفاده در تعیین ژنوم مرجع ایرانیان، مطالعه کوهورت «قند و لیپید تهران» با پیگیری طولی بیست ساله است. اما در تکمیل داده‌های مربوطه و پوشش حداکثری ذخیره ژنتیکی کشورمان، تعداد زیادی از نمونه‌های مربوط به هموطنان عزیز از تمامی قومیت‌ها از طریق همکاری با آزمایشگاه‌های بزرگ و معتبر داخلی، تهیه و به مطالعه افزوده شد. عزیزی در مورد اینکه اگر ژنوم انسانی قبلا تعیین شده است تعیین ژنوم مرجع ایرانیان چه اهمیتی دارد؟ گفت: قبلا توسط کشورهای آمریکا، ژاپن، و دانمارک ژنوم مرجع جمعیت‌های مذکور تعیین شده است اما فقط بخشی از تغییرات ژنتیکی در جمعیت‌های مختلف مشترک بوده و حتما قسمتی از تغییرات ژنتیکی در یک جمعیت، مختص همان جمعیت است، و ما برای جمعیت ایرانی نیازمند ژنوم مرجع ایرانیان هستیم. وی با اشاره به ارجحیت دستاورد ژنوم مرجع ایرانیان به سایر مطالعات مشابه بیان داشت: مطالعات مشابه را به دو گروه مطالعات خارجی و مطالعات گروه‌های تحقیقاتی داخلی تقسیم می‌کنیم. نتیجه مطالعات مشابه خارجی که در تعیین ژنوم مرجع، برای سایر جمعیت‌ها من جمله کشور ایران، کاربرد چندانی ندارد. رئیس پژوهشکده غدد درون‌ریز و متابولیسم با بیان اینکه دستاورد ژنوم مرجع ایرانیان نسبت به مطالعه مشابه داخلی نیز حداقل سه ارجحیت دارد، گفت: استفاده از تعیین توالی کل ژنوم نسبت به تعیین توالی اگزوم‌ها، حجم بسیار بزرگتر نمونه و بررسی تعداد افراد بیشتر از قومیت‌های مختلف، داده‌های فنوتیپی ارزشمند از یک مطالعه کوهورت بسیار قدرتمند بیست ساله به‌جای یک مطالعه مقطعی از جمله این ارجحیت‌ها است.